什么是先天性缺牙？先天性缺牙是在牙胚形成过程中未能发育和形成的牙称为先天性缺牙。根据其严重程度和是否伴有全身症状，可分为几类，但不同的文献对先天性缺牙的分类标准和名称表述不一。
在牙胚形成过程中未能发育和形成的牙称为先天性缺牙。根据其严重程度和是否伴有全身症状，可分为几类，但不同的文献对先天性缺牙的分类标准和名称表述不一。
以往的文献多以先天性缺牙的严重程度将先天性缺牙分为：
1、缺牙症，指缺少一到数个牙齿；
2、少牙症，指多数牙齿未形成，且通常伴有系统性异常；
3、无牙症，指极为严重的牙齿缺失，全口无牙。
另有与上述分类标准相似，但用词不同，将其分为：个别牙缺失、部分无牙症、全部无牙症。
目前大多数学者把先天性缺牙分为两类：个别牙缺失(hypodontia)，指先天性缺失一个或几个牙齿，通常不伴有全身症状。多数牙缺失(oligodontia)，指先天性缺失6个或6个以上牙齿(不包括第三磨牙)，通常伴发系统性异常和/或是某综合征的部分表现。
而先天性无牙(anodontia)，被认为是先天性多数牙缺失的一种严重表现。
先天性缺牙发生在牙齿发生的早期，即牙蕾形成期。其产生可有不同的原因：
①胚胎期牙板发育受到物理障碍或者牙板断裂。例如，口-面-指(趾)综合征，下切牙区被增殖的系带所覆盖而对牙板产生机械性干扰。
②空间受限，产生压力，使牙胚得不到比较低限度的营养而退化，特别是第三磨牙。
③造成上皮组织功能缺陷和/或其下方的间充质诱导失败。
人类咀嚼器官有退化减小的趋势，因而先天性缺牙与人类种族演化有关。早在1865年，达尔文就指出：人类牙齿的体积变小和牙齿的先天性缺失，与上、下颌骨在进化过程中变小的趋势有关。
目前，有许多研究已证明，先天性缺牙的发生与遗传因素有关，但在其确切的遗传传递方式和机制上，各学者的看法却不一致。其中主要的观点有：先天性缺牙具有：
①常染色体显性遗传特性；
②常染色体隐性遗传特性；
③多基因遗传的特性。大多学者的观点倾向于受环境影响的多基因遗传。
近年来，随着在牙齿发育中各种分子，如转移因子、生长因子、受体分子、细胞表面分子、细胞间分子等的定位，及对其在牙齿发育期间调节作用的研究，使对先天性缺牙遗传因素的研究更加深入，但各学者的看法不一致。例如，Vastardis等研究发现MXS1基因位点突变时，小鼠可表现为严重地多数缺牙；人类则表现为第二前磨牙和第三磨牙先天性缺失。此外，还有学者研究发现上皮生长因子(Epideral growth factor,EGF)、上皮生长因子受体(Epideral growth factor receptor,EGFR)、成纤维细胞生长因子(Fibroblast growth factor, FGF)在牙齿发育期有重要的作用。因而学者们提出EGF、EGFR、FGF等因子基因位点突变可引起先天性缺牙。而Arte等采用链锁分析法，对7个患有先天性个别缺牙的芬兰家庭三代人做家系调查，并采取患者外周血，用PCR技术分析其指纹图谱，却排除了EGF、EGFR、FGF-3因子的基因位点是先天性个别缺牙基因突变的位点。Nieminen等在研究切牙-前磨牙先天缺失的患者的基因时却未发现MXS1基因位点异常。
目前已有两个先天性缺牙伴有综合征的基因被克隆出来，一个是外胚叶发育不全(Ectodermal dysplasia, EDA)基因，该基因突变引起无汗型外胚叶发育不全，另外一个是Rieger综合征的基因。
